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| 환자소변/스타영상 캡처 |
20대 여성이 생리통 도중 검정색 액체를 토했고 이후 희귀 질환의 하나인 '포르피린증'이란 병에 확진됐다.
중국 항저우 20대 여성 A씨은 최근 1년간 생리할 때마다 복부 통증에 시달렸고 병원을 방문해 생리통 치료, 신체검사 등 다 해봤지만 호전이 없었다.
생리일이 다가오자 또 극심한 복통이 시작, 5일 후에는 검은색 액체를 토했다. 의사는 즉시 A씨의 소변을 수집해 햇볕에 쬐었고 30분 뒤 소변은 간장색으로 변했다. 의사는 이 여성에게 포르피린증 확진 판정을 내렸다. 문진 결과는 A씨 가족 중에 포르피린증이 있는 사촌 언니가 두 명 있다는 사실도 함께 확인됐다.
포르피린증 글라이신(glycine)에서 포르피린(porphyrin)에 이르는 포르피린 합성 경로(또는 헴 합성 경로)의 효소가 결핍되어 중간체의 축적으로 발생하는 질환군이다. 포르피린증 환자들은 피부의 광과민성으로 인한 수포가 대표적인 증상이며 간경화 등 간기능에 이상이 발생하고, 복통, 구토, 메스꺼움 등이 나타나기도 한다.
